遗传病

医学, 生物化学, 疾病, 罕见病, 遗传学

鞘磷脂贮积症 (Sphingolipidoses)

罕见疾病, 脂质贮积病, 遗传病, 酶缺乏, 鞘磷脂贮积症

儿科, 医学, 罕见病, 遗传学, 骨骼疾病

弗里曼–谢尔顿综合征 (Freeman–Sheldon syndrome)

FSS, 先天性疾病, 关节挛缩, 弗里曼–谢尔顿综合征, 遗传病

儿科, 基因, 畸形, 罕见病, 遗传学

格雷格氏头多指（Greig cephalopolysyndactyly syndrome）

基因突变, 多指畸形, 格雷格氏头多指综合征, 罕见疾病, 遗传病

儿科, 医学, 皮肤病学, 罕见病, 遗传疾病

米其林轮胎宝宝综合征 (Michelin tire baby syndrome)

儿科, 昆泽-里姆综合征, 皮肤病, 米其林轮胎宝宝综合征, 遗传病

医学, 皮肤病学, 罕见病, 肿瘤学, 遗传学

内基底细胞癌综合征 (Nevoid basal-cell carcinoma syndrome)

Gorlin综合征, NBCCS, 内基底细胞癌综合征, 基底细胞癌, 遗传病