遗传病

医学, 神经病学, 罕见病, 肌肉疾病, 遗传学

先天性肌营养不良 (Congenital Muscular Dystrophy)

先天性肌营养不良, 基因突变, 神经肌肉疾病, 肌肉萎缩症, 遗传病

临床诊断, 医学, 消化系统疾病, 肝病学, 遗传病

Rotor综合征 (Rotor syndrome)

Rotor综合征, 肝脏疾病, 遗传病, 高胆红素血症, 黄疸

医学, 生物化学, 疾病, 罕见病, 遗传学

鞘磷脂贮积症 (Sphingolipidoses)

罕见疾病, 脂质贮积病, 遗传病, 酶缺乏, 鞘磷脂贮积症

儿科, 医学, 罕见病, 遗传学, 骨骼疾病

弗里曼–谢尔顿综合征 (Freeman–Sheldon syndrome)

FSS, 先天性疾病, 关节挛缩, 弗里曼–谢尔顿综合征, 遗传病

儿科, 基因, 畸形, 罕见病, 遗传学

格雷格氏头多指（Greig cephalopolysyndactyly syndrome）

基因突变, 多指畸形, 格雷格氏头多指综合征, 罕见疾病, 遗传病