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儿科, 医学, 罕见病, 遗传学, 骨骼疾病托兰斯型致死性骨骼发育不良 (Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type)医学, 基因突变, 罕见病, 遗传疾病, 骨骼发育不良