罕见疾病

儿科, 医学, 泌尿学, 罕见病, 遗传学

尿面综合征 (Urofacial Syndrome)

Ochoa综合征, 尿面综合征, 泌尿系统, 罕见疾病, 遗传病

儿科, 罕见病, 血液病, 血管瘤, 遗传病

卡萨巴赫-梅里特综合征 (Kasabach–Merritt syndrome)

儿童疾病, 卡萨巴赫-梅里特综合征, 罕见疾病, 血小板减少症, 血管瘤

医学, 生物化学, 疾病, 罕见病, 遗传学

鞘磷脂贮积症 (Sphingolipidoses)

罕见疾病, 脂质贮积病, 遗传病, 酶缺乏, 鞘磷脂贮积症

儿科, 基因, 畸形, 罕见病, 遗传学

格雷格氏头多指（Greig cephalopolysyndactyly syndrome）

基因突变, 多指畸形, 格雷格氏头多指综合征, 罕见疾病, 遗传病

医学, 小儿科, 疾病, 罕见病, 遗传学

西可尔综合征 (Seckel syndrome)

侏儒症, 小头畸形, 罕见疾病, 西可尔综合征, 遗传病