基因突变

儿科, 医学, 罕见病, 遗传学, 骨骼疾病

罗宾诺综合征 (Robinow syndrome)

侏儒症, 基因突变, 罕见病, 罗宾诺综合征, 遗传疾病

医学, 神经病学, 罕见病, 肌肉疾病, 遗传学

先天性肌营养不良 (Congenital Muscular Dystrophy)

先天性肌营养不良, 基因突变, 神经肌肉疾病, 肌肉萎缩症, 遗传病

儿科, 基因, 畸形, 罕见病, 遗传学

格雷格氏头多指（Greig cephalopolysyndactyly syndrome）

基因突变, 多指畸形, 格雷格氏头多指综合征, 罕见疾病, 遗传病

医学, 神经病学, 细胞生物学, 罕见病, 遗传学

Refsum病 (Refsum Disease)

Refsum病, 基因突变, 植烷酸, 神经系统疾病, 遗传病

人类学, 医学, 生物学, 社会学, 遗传学

乌拉斯家族 (The Ulas family)

乌拉斯家族, 人类进化, 医学研究, 基因突变, 特殊群体