罕见病

儿科, 医学, 泌尿学, 罕见病, 遗传学

尿面综合征 (Urofacial Syndrome)

Ochoa综合征, 尿面综合征, 泌尿系统, 罕见疾病, 遗传病

医学, 罕见病, 肌肉疾病, 诊断治疗, 遗传病

肌糖蛋白病 (Sarcoglycanopathy)

基因, 肌糖蛋白病, 肌肉, 肌营养不良, 遗传

医学, 神经病学, 罕见病, 肌肉疾病, 遗传学

先天性肌营养不良 (Congenital Muscular Dystrophy)

先天性肌营养不良, 基因突变, 神经肌肉疾病, 肌肉萎缩症, 遗传病

儿科, 罕见病, 血液病, 血管瘤, 遗传病

卡萨巴赫-梅里特综合征 (Kasabach–Merritt syndrome)

儿童疾病, 卡萨巴赫-梅里特综合征, 罕见疾病, 血小板减少症, 血管瘤

医学, 皮肤科, 罕见病, 色素沉着, 遗传学

泛发性遗传性色素异常症 (Dyschromatosis universalis hereditaria)

疾病, 皮肤病, 色素异常, 遗传, 黑色素