病理生理学
PCH的主要机制是存在一种称为Donath-Landsteiner抗体的自身抗体。这种抗体是一种双特异性抗体，在低温下（例如暴露于寒冷环境）与红细胞（RBC）结合，随后在温暖时激活补体级联反应。激活的补体导致红细胞的溶血，释放血红蛋白进入血浆，最终通过肾脏排泄到尿液中。
临床表现
PCH的症状差异很大，取决于溶血的程度。典型表现包括：
- 暴露于寒冷环境后发生的血红蛋白尿（尿液呈深色或红棕色）
- 发热、寒战、腰痛和腹痛
- 疲劳和乏力，源于溶血性贫血
- 黄疸（皮肤和眼睛发黄）
在严重病例中，可能发生急性肾衰竭。
诊断
PCH的诊断基于临床表现和实验室检查结果。诊断通常包括：
- 血红蛋白尿检测：在尿液中检测血红蛋白。
- 血常规检查：评估血红蛋白水平、红细胞计数和血细胞比容，以确定是否存在贫血。
- 直接抗人球蛋白试验（Coomb’s test）：通常为阴性，因为PCH的抗体在体内温度下不与红细胞结合。
- Donath-Landsteiner（D-L）试验：检测患者血清中是否存在D-L抗体，这是PCH诊断的金标准。
治疗
PCH的治疗旨在缓解症状和治疗潜在的病因。治疗方法可能包括：
- 避免寒冷暴露：这是预防溶血的关键。
- 支持性治疗：包括补充液体、输血（如果贫血严重）和对症治疗。
- 在某些情况下，可能需要使用皮质类固醇或其他免疫抑制剂。
通常，PCH病程为自限性，尤其是在继发于感染的儿童中。对于原发性PCH，预后可能取决于潜在疾病的严重程度。
结论
阵发性寒冷性血红蛋白尿是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征在于寒冷诱导的补体激活和血管内溶血。早期诊断和避免寒冷暴露有助于改善患者的预后。对症治疗和支持性护理是治疗的关键，在某些情况下，可能需要免疫抑制剂。