病因与发病机制
Lucey–Driscoll 综合征的根本原因是肝脏内葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性降低。该酶负责将间接胆红素（未结合胆红素）转化为直接胆红素（结合胆红素），后者更容易被排出体外。UGT1A1 基因的突变导致该酶的活性不足，使得未结合胆红素在血液中积聚，造成高胆红素血症。
这种高胆红素血症会导致黄疸，并可能导致严重的神经系统损害，即胆红素脑病，尤其是在新生儿期。
临床表现
Lucey–Driscoll 综合征的主要临床表现是新生儿高胆红素血症，通常在出生后几天内出现。黄疸是其最显著的特征，皮肤和巩膜会呈现黄色。其他症状可能包括嗜睡、喂养困难和呕吐。
如果未及时治疗，高胆红素血症可能导致胆红素脑病，出现嗜睡、肌张力改变、抽搐甚至脑损伤，对孩子的神经发育造成严重影响。
诊断
诊断通常基于临床表现、血清胆红素水平和相关酶活性检测。通过测量血清总胆红素和直接胆红素水平，可以评估高胆红素血症的严重程度。进一步的检查包括肝功能测试、甲状腺功能测试和遗传学检测，以排除其他可能导致黄疸的疾病。
基因检测可以确认 UGT1A1 基因的突变，从而确诊该病。
治疗
治疗的目的是降低血清胆红素水平，预防胆红素脑病。治疗方法包括：
- 光疗：将新生儿置于蓝光下，蓝光可以将未结合胆红素转化为可溶性异构体，从而更容易通过尿液和粪便排出。
- 换血：在严重病例中，换血是快速降低血清胆红素水平的有效方法。
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：对于患有溶血性疾病的婴儿，IVIG 可以减少胆红素的产生。
- 支持性护理：包括维持水和电解质平衡，以及积极的喂养。
结论
Lucey–Driscoll 综合征是一种罕见的遗传性疾病，需要早期诊断和及时治疗以防止严重的神经系统并发症。通过了解病因、识别症状和采取适当的治疗措施，可以改善患儿的预后。新生儿的早期筛查和及时的医疗干预对于管理该病至关重要。