病因
真两性畸形通常由性染色体异常引起，最常见的是嵌合体，例如 46,XX/46,XY 或 46,XX/47,XXY。这意味着个体的某些细胞具有 XX 染色体，而其他细胞具有 XY 染色体。这会导致性腺发育异常。确切的病因尚不完全清楚，但被认为与性染色体嵌合、基因突变以及性发育相关基因的异常有关。
症状与诊断
真两性畸形的临床表现差异很大。一些个体可能在出生时被发现，而另一些可能直到青春期或成年后才被注意到。常见的症状包括：
- 外生殖器模糊不清，可能同时具有男性和女性特征。
- 阴蒂肥大或阴茎较小。
- 阴唇融合。
- 可能存在隐睾。
- 乳房发育。
- 月经初潮延迟或不规律。
诊断通常涉及：
- 体格检查，评估外生殖器和第二性征。
- 染色体分析，以确定性染色体构成。
- 内分泌检测，评估激素水平，如睾酮、雌激素、促性腺激素等。
- 影像学检查，如超声、MRI等，以评估性腺和内部生殖器官。
- 活组织检查，从性腺组织中取样，以明确诊断。
治疗与管理
真两性畸形的治疗方法取决于具体情况和个体的愿望。治疗目标包括：
- 纠正外生殖器的形态。
- 管理激素水平。
- 解决生育问题。
- 提供心理支持。
可能的治疗方法包括：
- 手术，包括生殖器重建手术、隐睾固定术等。
- 激素替代疗法，以诱导或维持第二性征。
- 心理咨询，以帮助个体应对诊断和生活方式改变。
- 辅助生殖技术，如果个体希望生育。
结论
真两性畸形是一种复杂的间性人疾病，其病因多样，临床表现差异很大。早期诊断和个体化的治疗方案对于改善患者的生活质量至关重要。随着医学的发展，对间性人疾病的理解和治疗正在不断进步，为患者提供了更多的选择和支持。