病因
CAVD 的确切病因尚不完全清楚，但已知与基因突变密切相关。最常见的突变涉及囊性纤维化跨膜传导调节基因 (CFTR)。CFTR 基因的突变不仅会导致囊性纤维化，还会影响输精管的发育。虽然许多 CAVD 患者携带 CFTR 基因的突变，但并不一定会患上囊性纤维化，这取决于突变的类型和数量。其他基因突变也可能导致 CAVD，但相对较少见。环境因素在 CAVD 的发病中可能也起一定作用，但具体机制尚不明确。
临床表现
CAVD 的主要临床表现是不育。患者通常没有其他明显的症状，除非伴有其他疾病，如囊性纤维化。体格检查可能发现两侧输精管缺失，附睾可能触及饱满或肿大。由于精子无法排出，精液分析通常显示无精子症。其他辅助检查，如超声检查和精液果糖检测，可以帮助诊断。
诊断
CAVD 的诊断主要基于以下几个方面：
- 详细的病史询问，包括生育史和家族史。
- 体格检查，重点检查睾丸、附睾和输精管。
- 精液分析，观察精子数量、活力和形态。
- 如果精液分析提示无精子症，则需要进行进一步检查，如输精管检查或超声检查。
- 基因检测，特别是 CFTR 基因检测，有助于明确诊断。
治疗
CAVD 的治疗主要针对不育。虽然目前没有治疗可以恢复输精管的功能，但可以通过以下方法获得生育：
- 睾丸精子抽吸 (TESA) 或睾丸精子提取 (TESE): 从睾丸中获取精子，用于体外受精 (IVF) 结合胞浆内单精子注射 (ICSI)。
- 输精管重建手术: 在某些情况下，如果输精管部分阻塞，可以进行手术修复，但成功率较低。
- 辅助生殖技术 (ART): 包括 IVF 和 ICSI。通过从睾丸或附睾中提取精子，与卵子结合，实现受孕。
对于伴有 CFTR 基因突变的患者，在考虑生育治疗的同时，还需要进行遗传咨询，评估生育后代的患病风险。
结论
先天性输精管缺失是一种导致男性不育的常见疾病。其主要特征是输精管缺失，导致精子无法正常排出。诊断主要依靠病史、体格检查、精液分析和基因检测。治疗主要依赖于辅助生殖技术，如 TESA/TESE 联合 IVF/ICSI。对于患者来说，早期诊断和及时治疗至关重要。