病因与遗传
LWD主要由SHOX基因的突变引起，该基因位于性染色体的短臂上。因为X和Y染色体的短臂存在同源区域（假常染色体区域），所以SHOX基因的突变会影响到男性和女性。LWD通常表现为常染色体显性遗传模式，这意味着只需从父母中的一方遗传一个突变的SHOX基因即可发病。
SHOX基因在骨骼发育中起着关键作用，控制着四肢的生长。基因突变会导致长骨生长受损，从而导致患者身材矮小。虽然基因突变是主要病因，但少数情况下也可能出现新的突变，并非由父母遗传。
临床表现
LWD患者的典型特征包括身材矮小、四肢短小，特别是前臂短小。腕部畸形，表现为马德隆畸形（Madung deformity），即前臂的尺骨发育不全，导致腕部向手背侧弯曲。其他可能的症状包括：
- 轻度身材矮小
- 前臂弯曲
- 手指短小
- 轻度膝外翻
病情的严重程度差异很大，从轻微的骨骼改变到严重的生长障碍。
诊断
诊断通常基于临床表现、体格检查和影像学检查。医生会观察患者的生长发育情况，并进行体格检查，包括测量身高、臂长和检查腕部畸形。X光检查是重要的诊断工具，可以显示前臂骨骼的特征性改变，如尺骨短缩和腕部畸形。基因检测可以帮助确诊，通过检测SHOX基因的突变来确诊。
治疗与管理
LWD的治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。生长激素治疗在某些情况下可以促进生长。对于严重的腕部畸形，可能需要手术矫正。物理治疗可以帮助改善关节活动度和力量。定期随访和监测对于管理疾病至关重要，以监测生长情况和评估并发症。积极的支持和心理辅导也对患者及其家庭非常重要。
结论
Léri–Weill 骨干发育不良是一种影响骨骼发育的遗传疾病，其主要特征是身材矮小和前臂短小。尽管无法治愈，但通过早期诊断、适当的治疗和支持，可以帮助患者改善生活质量，并充分发挥他们的潜力。